RM 8392是由美国国家标准与技术研究院（NIST）开发的一种人类DNA标准参考物质，主要用于全基因组变异评估。这种参考材料来自一个家族三口之家，他们的祖先有东欧德系犹太血统。这个家族包括父亲（RM 8391）和他的两个儿子（RM 8392和RM 8393）。RM 8392特别重要，因为它代表了家族中的一个个体，并且可以用来进行基因组变异的评估和研究。

一个RM8392 人DNA全基因组变异标准品单元由三个小瓶组成，其中包含来自特定家族成员的人类基因组 DNA；从科里尔医学研究所（卡姆登，新泽西州）的三个大型人类淋巴母细胞系中提取：GM24385（儿子）标记为 HG-002，GM24149（父亲）标记为 HG-003，GM24143（母亲）标记为HG-004。每个小瓶含有大约 10 µg 基因组 DNA，DNA 位于 TE 缓冲液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

NIST RM 8392 人类DNA 全基因组变异评估旨在通过获得真阳性、假阳性和假阴性的估计值来评估人类基因组测序变异检出的性能。测序应用可能包括全基因组测序、全外显子组测序和更有针对性的测序，例如基因组。这种基因组 DNA 的分析方式与实验室处理和分析提取的 DNA 的任何其他样本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它对于评估 DNA 提取等分析前步骤没有用处，但它确实挑战了测序文库的制备、测序机器以及作图、比对和变异调用的生物信息学步骤。此 RM 并非旨在评估后续的生物信息学步骤，例如功能或临床解释。

RM8392 人DNA全基因组变异标准品在基因组学研究中扮演着关键角色，因为它提供了一种可靠的基准，以供科学家们比较和校准他们的基因组变异数据。这有助于提高基因组数据的准确性和可靠性，进而促进对遗传疾病的理解和治疗的研究。 

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